Desde o final dos anos 2000, as tecnologias NGS reduziram drasticamente o custo e o tempo do sequenciamento de DNA. Os avanços na tecnologia de computação de alto desempenho (HPC) significam que agora é possível realizar sequenciamento genômico para populações inteiras.
No entanto, gerenciar o enorme volume e velocidade dos dados — que varia de 10 a 300 GB por amostra — ainda apresenta desafios técnicos difíceis. Os pesquisadores devem filtrar os dados brutos diversas vezes para torná-los utilizáveis em análises clínicas posteriores – um processo exigente e que consome muitos recursos.
Abdulrahman Alasiri, Diretor de Informática Biomédica da Novo Genomics, explica: “Nosso objetivo final é ser capaz de oferecer a todos os cidadãos do Reino acesso a tratamentos médicos personalizados baseados em seus genes. No passado, não havia nenhuma instalação no país que pudesse realizar análises genômicas nesta escala. Como uma start-up enxuta, nosso objetivo era implantar uma infraestrutura de HPC que nos permitisse trazer pela primeira vez as mais recentes técnicas de sequenciamento para a Arábia Saudita.”